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Anzahl der Publikationen: 5

Zeitschriftenartikel

Vogt, Guido; El Choubassi, Naji; Herczegfalvi, Agnes; Koelbel, Heike; Lekaj, Anja; Schara, Ulrike; Holtgrewe, Manuel; Krause, Sabine; Horvath, Rita; Schuelke, Markus; Hubner, Christoph; Mundlos, Stefan; Roos, Andreas; Lochmueller, Hanns; Karcagi, Veronika; Kornak, Uwe und Fischer-Zirnsak, Bjoern (2021): Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa. In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 44, Nr. 4: S. 972-986

Della Marina, Adela; Wibbeler, Eva; Abicht, Angela; Kolbel, Heike; Lochmueller, Hanns; Roos, Andreas und Schara, Ulrike (Dezember 2020): Long Term Follow-Up on Pediatric Cases With Congenital Myasthenic Syndromes-A Retrospective Single Centre Cohort Study. In: Frontiers in Human Neuroscience, Bd. 14, 560860: S. 1-13 [PDF, 857kB]

Murphy, Lindsay B.; Schreiber-Katz, Olivia; Rafferty, Karen; Robertson, Agata; Topf, Ana; Willis, Tracey A.; Heidemann, Marcel; Thiele, Simone; Bindoff, Laurence; Laurent, Jean-Pierre; Lochmueller, Hanns; Mathews, Katherine; Mitchell, Claudia; Stevenson, John Herbert; Vissing, John; Woods, Lacey; Walter, Maggie C. und Straub, Volker (2020): Global FKRP Registry: observations in more than 300 patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy R9. In: Annals of Clinical and Translational Neurology, Bd. 7, Nr. 5: S. 757-766

Walter, Maggie C.; Reilich, Peter; Thiele, Simone; Schessl, Joachim; Schreiber, Herbert; Reiners, Karlheinz; Kress, Wolfram; Mueller-Reible, Clemens; Vorgerd, Matthias; Urban, Peter; Schrank, Bertold; Deschauer, Marcus; Schlotter-Weigel, Beate; Kohnen, Ralf und Lochmueller, Hanns (2013): Treatment of dysferlinopathy with deflazacort: a double-blind, placebo-controlled clinical trial. In: Orphanet Journal of Rare Diseases 8:26 [PDF, 3MB]

McNeill, Alisdair; Birchall, Daniel; Straub, Volker; Goldfarb, Lev; Reilich, Peter; Walter, Maggie C.; Schramm, Nicolai; Lochmueller, Hanns und Chinnery, Patrick F. (2009): Lower Limb Radiology of Distal Myopathy due to the S60F Myotilin Mutation. In: European Neurology, Nr. 3: S. 161-166 [PDF, 198kB]

Diese Liste wurde am Sat Mar 23 23:46:09 2024 CET erstellt.