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Zeitschriftenartikel
Cumming, Sarah A.; Jimenez-Moreno, Cecilia; Okkersen, Kees; Wenninger, Stephan; Daidj, Ferroudja; Hogarth, Fiona; Littleford, Roberta; Gorman, Grainne; Bassez, Guillaume; Schoser, Benedikt; Lochmuller, Hanns; van Engelen, Baziel G. M. und Monckton, Darren G.
(2019):
Genetic determinants of disease severity in the myotonic dystrophy type 1 OPTIMISTIC cohort.
In: Neurology, Bd. 93, Nr. 10, E995-E1009
Dusl, Marina; Moreno, Teresa; Muneii, Francina; Macaya, Alfons; Gratacos, Margarida; Abicht, Angela; Strom, Tim M.; Lochmuller, Hanns und Senderek, Jan
(2019):
Congenital myasthenic syndrome caused by novel COL13A1 mutations.
In: Journal of Neurology, Bd. 266, Nr. 5: S. 1107-1112