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Anzahl der Publikationen: 3

Zeitschriftenartikel

Grünert, Sarah Catharina; Schmitt, Robert Niklas; Schlatter, Sonja Marina; Gemperle-Britschgi, Corinne; Balci, Mehmet Cihan; Berg, Volker; Coker, Mahmut; Das, Anibh M.; Demirkol, Mübeccel; Derks, Terry G. J.; Gökcay, Gülden; Ucar, Sema Kalkan; Konstantopoulou, Vassiliki; Korenke, G. Christoph; Lotz-Havla, Amelie Sophia; Schlune, Andrea; Staufner, Christian; Iran, Christel; Visser, Gepke; Schwab, Karl Otfried; Fukao, Toshiyuki und Sass, Jörn Oliver (2017): Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency. In: Molecular Genetics and Metabolism, Bd. 122, Nr. 43132: S. 67-75

Grünert, Sarah Catharina; Schlatter, Sonja Marina; Schmitt, Robert Niklas; Gemperle-Britschgi, Corinne; Mrazova, Lenka; Balci, Mehmet Cihan; Bischof, Felix; Coker, Mahmut; Das, Anibh M.; Demirkol, Mübeccel; Vries, Maaike de; Gökcay, Gülden; Häberle, Johannes; Ucar, Sema Kalkan; Lotz-Havla, Amelie Sophia; Luecke, Thomas; Roland, Dominique; Rutsch, Frank; Santer, Rene; Schlune, Andrea; Staufner, Christian; Schwab, Karl Otfried; Mitchell, Grant A. und Sass, Jörn Oliver (2017): 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients. In: Molecular Genetics and Metabolism, Bd. 121, Nr. 3: S. 206-215

Mayorandan, Sebene; Meyer, Uta; Gokcay, Gülden; Segarra, Nuria Garcia; Baulny, Helene Ogier de; Spronsen, Francjan van; Zeman, Jiri; Laet, Corinne de; Spiekerkoetter, Ute; Thimm, Eva; Maiorana, Arianna; Dionisi-Vici, Carlo; Moeslinger, Dorothea; Brunner-Krainz, Michaela; Lotz-Havla, Amelie Sophia; Cocho de Juan, Jose Angel; Pico, Maria Luz Couce; Santer, Rene; Scholl-Bürgi, Sabine; Mandel, Hanna; Bliksrud, Yngve Thomas; Freisinger, Peter; Aldamiz-Echevarria, Luis Jose; Hochuli, Michel; Gautschi, Matthias; Endig, Jessica; Jordan, Jens; McKiernan, Patrick; Ernst, Stefanie; Morlot, Susanne; Vogel, Arndt; Sander, Johannes und Das, Anibh Martin (2014): Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice. In: Orphanet Journal of Rare Diseases 9:107 [PDF, 1MB]

Diese Liste wurde am Sat Mar 23 18:47:46 2024 CET erstellt.