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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 3
2021
Zech, Michael; Seibt, Annette; Zumbaum, Barbara; Klee, Dirk; Meitinger, Thomas; Winkelmann, Juliane; Mayatepek, Ertan; Wagner, Matias und Distelmaier, Felix
(2021):
MATR3 haploinsufficiency and early-onset neurodegeneration.
In: Brain, Bd. 144, e72
[PDF, 322kB]
2016
Kremer, Laura S.; Danhauser, Katharina; Herebian, Diran; Ramadza, Danijela Petkovic; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Seibt, Annette; Müller-Felber, Wolfgang; Haack, Tobias B.; Ploski, Rafal; Lohmeier, Klaus; Schneider, Dominik; Klee, Dirk; Rokicki, Dariusz; Mayatepek, Ertan; Strom, Tim M.; Meitinger, Thomas; Klopstock, Thomas; Pronicka, Ewa; Mayr, Johannes A.; Baric, Ivo; Distelmaier, Felix und Prokisch, Holger
(2016):
NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
In: American Journal of Human Genetics, Bd. 99, Nr. 4: S. 894-902
Welters, Alena; Roeschinger, Wulf; Franzel, Julia; Sabir, Hemmen; Mayatepek, Ertan; Meissner, Thomas und Kummer, Sebastian
(2016):
False-Positive Increases of Steroid Hormone Precursors Mimicking 11 beta-Hydroxylase-Deficiency in a Preterm Infant.
In: Hormone Research in Paediatrics, Bd. 86: S. 146