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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 3
2018
Burkard, Markus; Kohl, Susanne; Kratzig, Timm; Tanimoto, Naoyuki; Brennenstuhl, Christina; Bausch, Anne E.; Junger, Katrin; Reuter, Peggy; Sothilingam, Vithiyanjali; Beck, Susanne C.; Huber, Gesine; Ding, Xi-Qin; Mayer, Anja K.; Baumann, Britta; Weisschuh, Nicole; Zobor, Ditta; Hahn, Gesa-Astrid; Kellner, Ulrich; Venturelli, Sascha; Becirovic, Elvir; Charbel Issa, Peter; Koenekoop, Robert K.; Rudolph, Gunther; Heckenlively, John; Sieving, Paul; Weleber, Richard G.; Hamel, Christian; Zong, Xiangang; Biel, Martin; Lukowski, Robert; Seeliger, Matthias W.; Michalakis, Stylianos; Wissinger, Bernd und Ruth, Peter
(2018):
Accessory heterozygous mutations in cone photoreceptor CNGA3 exacerbate CNG channel-associated retinopathy.
In: The Journal of Clinical Investigation, Bd. 128, Nr. 12: S. 5663-5675
2017
Stingl, Katarina; Mayer, Anja K.; Llavona, Pablo; Mulahasanovic, Lejla; Rudolph, Günther; Jacobson, Samuel G.; Zrenner, Eberhart; Kohl, Susanne; Wissinger, Bernd und Weisschuh, Nicole
(2017):
CDHR1 mutations in retinal dystrophies.
In: Scientific Reports, Bd. 7, 6992
[PDF, 4MB]
2016
Weisschuh, Nicole; Mayer, Anja K.; Strom, Tim M.; Kohl, Susanne; Glöckle, Nicola; Schubach, Max; Andreasson, Sten; Bernd, Antje; Birch, David G.; Hamel, Christian P.; Heckenlively, John R.; Jacobson, Samuel G.; Kamme, Christina; Kellner, Ulrich; Kunstmann, Erdmute; Maffei, Pietro; Reiff, Charlotte M.; Rohrschneider, Klaus; Rosenberg, Thomas; Rudolph, Günther; Vámos, Rita; Varsányi, Balázs; Weleber, Richard G. und Wissinger, Bernd
(2016):
Mutation Detection in Patients with Retinal Dystrophies Using Targeted Next Generation Sequencing.
In: PLOS ONE 11(1), e0145951 [PDF, 378kB]
In: PLOS ONE 11(1), e0145951 [PDF, 378kB]