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Zeitschriftenartikel
Bader, Ingrid; Freilinger, M.; Landauer, F.; Waldmueller, S.; Mueller-Felber, W.; Rauscher, C.; Sperl, W.; Bittner, R. E.; Schmidt, W. M. und Mayr, J. A.
(2022):
A recurrent single-amino acid deletion (p.Glu500del) in the head domain of ss-cardiac myosin in two unrelated boys presenting with polyhydramnios, congenital axial stiffness and skeletal myopathy.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Bd. 17, Nr. 1, 279
Bader, Ingrid; Decker, E.; Mayr, J. A.; Lunzer, V.; Koch, J.; Boltshauser, E.; Sperl, W.; Pietsch, P.; Ertl-Wagner, B.; Bolz, H.; Bergmann, C. und Rittinger, O.
(2016):
MKS1 mutations cause Joubert syndrome with agenesis of the corpus callosum.
In: European Journal of Medical Genetics, Bd. 59, Nr. 8: S. 386-391