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Zeitschriftenartikel
Priglinger, Claudia S.; Rudolph, Günter; Schmid, Irene; Mazzola, Pascale; Haack, Tobias B.; Reith, Milda; Stingl, Katarina und Weisschuh, Nicole
(2022):
Characterization of a novel non-canonical splice site variant (c.886-5T>A) in NBAS and description of the associated phenotype.
In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Bd. 11, Nr. 3, e2120