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Zeitschriftenartikel
Schuch, Luise A.; Forstner, Maria; Rapp, Christina K.; Li, Yang; Smith, Desiree E. C.; Mendes, Marisa I.; Delhommel, Florent; Sattler, Michael; Emiralioglu, Nagehan; Taskiran, Ekim Z.; Orhan, Diclehan; Kiper, Nural; Rohlfs, Meino; Jeske, Tim; Hastreiter, Maximilian; Gerstlauer, Michael; Torrent-Vernetta, Alba; Moreno-Galdo, Antonio; Kammer, Birgit; Brasch, Frank; Reu-Hofer, Simone und Griese, Matthias
(2021):
FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl-tRNA synthetase genes: Look beyond the lungs!
In: Clinical Genetics, Bd. 99, Nr. 6: S. 789-801
Lenz, Dominic; Stahl, Mirjam; Seidl, Elias; Schoendorf, Dominik; Brennenstuhl, Heiko; Gesenhues, Florian; Heinzmann, Tina; Longerich, Thomas; Mendes, Marisa I.; Prokisch, Holger; Salomons, Gajja S.; Schoen, Carola; Smith, Desiree E. C.; Sommerburg, Olaf; Wagner, Matias; Westhoff, Jens H.; Reiter, Karl; Staufner, Christian und Griese, Matthias
(2020):
Rescue of respiratory failure in pulmonary alveolar proteinosis due to pathogenic MARS1 variants.
In: Pediatric Pulmonology, Bd. 55, Nr. 11: S. 3057-3066