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Anzahl der Publikationen: 3
Zeitschriftenartikel
Larsen, L. H. G.; Hao, Q.; Kako, N.; Olofsson, K.; Miranda, M.; Kinali, M.; Borggraefe, I.; Svaneby, D.; Nielsen, J. E. K.; Lavard, L.; Uldall, P.; Talvik, T.; Talvik, I.; Fusco, C.; Spagnoli, C.; Frangu, M.; Born, P. A.; Striano, P.; Pal, D. K.; Oates, S.; Gellert, P.; Nikanorova, M.; Petersen, M. B.; Lautrup, C. K.; Brusgaard, K.; Dunkhase-Heinl, U.; Rokkjr, M.; Bayat, A.; Petkov, Y.; Borresen, M. L.; Jepsen, B.; Marjanovic, D.; Hjalgrim, H.; Dahl, H. A. und Moller, R. S.
(2017):
Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in 644 childhood epilepsy patients and transmission of variants from mosaic parents.
In: Epilepsia, Bd. 58:
S176-S177
Moller, R. S.; Kovel, C. G. F. de; Syrbe, S.; Schonewolf-Greulich, B.; Rokkjaer, M.; Svaneby, D.; Larsen, L. H. G.; Brilstra, E. H.; Verbeek, N.; Kerr, B.; Dubbs, H.; Bayat, A.; Desai, S.; Naidu, S.; Srivastava, S.; Caglayan, H.; Yis, U.; Saunders, C.; Rook, M.; Plugge, S.; Jayaraman, V.; Rajagopalan, R.; Goldberg, E.; Marsh, E.; Kessler, S.; Bergqvist, C.; Conlin, L.; Krock, B.; Thiffault, I.; Pendziwiat, M.; Helbig, I.; Polster, T.; Borggräfe, I.; Lemke, J. R.; Boogaardt, M.-J. van den; Gardella, E. und Köleman, B. P. C.
(2017):
KCNB1 mutations are causing a neurodevelopmental disorder including epilepsy and autism.
In: Epilepsia, Bd. 58:
S31-S31
Stülpnagel, C. von; Enßlen, M.; Moller, R. S.; Pal, D. K.; Masnada, S.; Veggiotti, P.; Piazza, E.; Dreesmann, M.; Hartlieb, T.; Herberhold, T.; Hughes, E.; Koch, M.; Kutzer, C.; Hörtnagel, K.; Nitanda, J.; Pohl, M.; Rostasy, K.; Haack, T. B.; Stöhr, K.; Kluger, G. und Borggraefe, I.
(2017):
Epilepsy in patients with GRIN2A, alterations: Genetics, neurodevelopment, epileptic phenotype and response to anticonvulsive drugs.
In: European Journal of Paediatric Neurology, Bd. 21, Nr. 3: S. 530-541