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Gruppiert nach: Dokumententyp | Veröffentlichungsdatum
Springe zu: 2020 | 2017
Anzahl der Publikationen: 2

2020

Wang, Huijun; Humbatova, Aytaj; Liu, Yuanxiang; Qin, Wen; Lee, Mingyang; Cesarato, Nicole; Kortuem, Fanny; Kumar, Sheetal; Romano, Maria Teresa; Dai, Shangzhi; Mo, Ran; Sivalingam, Sugirthan; Motameny, Susanne; Wu, Yuan; Wang, Xiaopeng; Niu, Xinwu; Geng, Songmei; Bornholdt, Dorothea; Kroisel, Peter M.; Tadini, Gianluca; Walter, Scott D.; Hauck, Fabian; Girisha, Katta M.; Calza, Anne-Marie; Bottani, Armand; Altmueller, Janine; Buness, Andreas; Yang, Shuxia; Sun, Xiujuan; Ma, Lin; Kutsche, Kerstin; Grzeschik, Karl-Heinz; Betz, Regina C. und Lin, Zhimiao (2020): Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome. In: American Journal of Human Genetics, Bd. 107, Nr. 1: S. 34-45

2017

Khan, Arif O.; Becirovic, Elvir; Betz, Christian; Neuhaus, Christine; Altmüller, Janine; Riedmayr, Lisa Maria; Motameny, Susanne; Nürnberg, Gudrun; Nürnberg, Peter und Bolz, Hanno J. (2017): A deep intronic CLRN1 (USH3A) founder mutation generates an aberrant exon and underlies severe Usher syndrome on the Arabian Peninsula. In: Scientific Reports, Bd. 7, 1411 [PDF, 2MB]

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