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Zeitschriftenartikel

Maertner, E. M. Charlotte; Thimm, Eva; Guder, Philipp; Schiergens, Katharina A.; Rutsch, Frank; Roloff, Sylvia; Marquardt, Iris; Das, Anibh M.; Freisinger, Peter; Gruenert, Sarah C.; Kraemer, Johannes; Baumgartner, Matthias R.; Beblo, Skadi; Haase, Claudia; Dieckmann, Andrea; Lindner, Martin; Naeke, Andrea; Hoffmann, Georg F.; Muehlhausen, Chris; Walter, Magdalena; Garbade, Sven F.; Maier, Esther M.; Koelker, Stefan und Boy, Nikolas (2021): The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1: a national prospective follow-up study. In: Scientific Reports, Bd. 11, Nr. 1, 19300

Maertner, E. M. Charlotte; Maier, Esther M.; Mengler, Katharina; Thimm, Eva; Schiergens, Katharina A.; Marquardt, Thorsten; Santer, Rene; Weinhold, Natalie; Marquardt, Iris; Das, Anibh M.; Freisinger, Peter; Gruenert, Sarah C.; Vossbeck, Judith; Steinfeld, Robert; Baumgartner, Matthias R.; Beblo, Skadi; Dieckmann, Andrea; Naeke, Andrea; Lindner, Martin; Heringer-Seifert, Jana; Lenz, Dominic; Hoffmann, Georg F.; Muehlhausen, Chris; Ensenauer, Regina; Garbade, Sven F.; Koelker, Stefan und Boy, Nikolas (2020): Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study. In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 44, Nr. 3: S. 629-638

Boy, Nikolas; Mengler, Katharina; Thimm, Eva; Schiergens, Katharina A.; Marquardt, Thorsten; Weinhold, Natalie; Marquardt, Iris; Das, Anibh M.; Freisinger, Peter; Gruenert, Sarah C.; Vossbeck, Judith; Steinfeld, Robert; Baumgartner, Matthias R.; Beblo, Skadi; Dieckmann, Andrea; Naeke, Andrea; Lindner, Martin; Heringer, Jana; Hoffmann, Georg F.; Muehlhausen, Chris; Maier, Esther M.; Ensenauer, Regina; Garbade, Sven F. und Koelker, Stefan (2018): Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1. In: Annals of Neurology, Bd. 83, Nr. 5: S. 970-979

Schmiesing, Jessica; Lohmöller, Benjamin; Schweizer, Michaela; Tidow, Henning; Gersting, Soren W.; Muntau, Ania C.; Braulke, Thomas und Muehlhausen, Chris (2017): Disease-causing mutations affecting surface residues of mitochondrial glutaryl-CoA dehydrogenase impair stability, heteromeric complex formation and mitochondria architecture. In: Human Molecular Genetics, Bd. 26, Nr. 3: S. 538-551

Diese Liste wurde am Sat Mar 23 20:51:54 2024 CET erstellt.