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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 2
2012
Chaouch, A.; Mueller, J. S.; Guergueltcheva, V.; Muntoni, F.; Bushby, K.; Straub, V.; Palace, J.; Beeson, D.; Abicht, A. und Lochmüller, H.
(2012):
The clinical phenotypic spectrum of GFPT1 associated congenital myasthenic syndrome.
In: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, Bd. 83, Nr. 3, e1
[PDF, 49kB]
2010
Mihaylova, V.; Scola, R. H.; Gervini, B.; Lorenzoni, P. J.; Kay, C. K.; Werneck, L. C.; Stucka, R.; Guergueltcheva, V.; Hagen, M. von der; Huebner, A.; Abicht, A.; Mueller, J. S. und Lochmueller, H.
(2010):
Molecular characterisation of congenital myasthenic syndromes in Southern Brazil.
In: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, Bd. 81, Nr. 9: S. 973-977
[PDF, 520kB]