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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 2
2017
Møller, Rikke S.; Wuttke, Thomas V.; Helbig, Ingo; Marini, Carla; Johannesen, Katrine M.; Brilstra, Eva H.; Vaher, Ulvi; Borggraefe, Ingo; Talvik, Inga; Talvik, Tiina; Kluger, Gerhard; Francois, Laurence L.; Lesca, Gaetan; Bellescize, Julitta de; Blichfeldt, Susanne; Chatron, Nicolas; Holert, Nils; Jacobs, Julia; Swinkels, Marielle; Betzler, Cornelia; Syrbe, Steffen; Nikanorova, Marina; Myers, Candace T.; Larsen, Line H. G.; Vejzovic, Sabina; Pendziwiat, Manuela; Spiczak, Sarah von; Hopkins, Sarah; Dubbs, Holly; Mang, Yuan; Mukhin, Konstantin; Holthausen, Hans; Gassen, Koen L. van; Dahl, Hans A.; Tommerup, Niels; Mefford, Heather C.; Rubboli, Guido; Guerrini, Renzo; Lemke, Johannes R.; Lerche, Holger; Muhle, Hiltrud und Maljevic, Snezana
(2017):
Mutations in GABRB3. From febrile seizures to epileptic encephalopathies.
In: Neurology, Bd. 88, Nr. 5: S. 483-492
[PDF, 805kB]
2016
Mignot, Cyril; Stülpnagel, Celina von; Nava, Caroline; Ville, Dorothée; Sanlaville, Damien; Lesca, Gaetan; Rastetter, Agnès; Gachet, Benoit; Marie, Yannick; Korenke, G. Christoph; Borggräfe, Ingo; Hoffmann-Zacharska, Dorota; Szczepanik, Elzbieta; Rudzka-Dybala, Mariola; Yiş, Uluç; Çağlayan, Hande; Isapof, Arnaud; Marey, Isabelle; Panagiotakaki, Eleni; Korff, Christian; Rossier, Eva; Riess, Angelika; Beck-Woedl, Stefanie; Rauch, Anita; Zweier, Christiane; Hoyer, Juliane; Reis, André; Mironov, Mikhail; Bobylova, Maria; Mukhin, Konstantin; Hernandez-Hernandez, Laura; Maher, Bridget; Sisodiya, Sanjay; Kuhn, Marius; Glaeser, Dieter; Wechuysen, Sarah; Myers, Candace T.; Mefford, Heather C.; Hörtnagel, Konstanze; Biskup, Saskia; Lemke, Johannes R.; Héron, Delphine; Kluger, Gerhard und Depienne, Christel
(2016):
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
In: Journal of Medical Genetics, Bd. 53, Nr. 8: S. 511-522
[PDF, 1MB]