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Zeitschriftenartikel
Schaenzer, Anne; Achleitner, Melanie T.; Truembach, Dietrich; Hubert, Laurence; Munnich, Arnold; Ahlemeyer, Barbara; AlAbdulrahim, Maha M.; Greif, Philipp A.; Vosberg, Sebastian; Hummer, Blake; Feichtinger, Rene G.; Mayr, Johannes A.; Wortmann, Saskia B.; Aichner, Heidi; Rudnik-Schoeneborn, Sabine; Ruiz, Anna; Gabau, Elisabeth; Sanchez, Jacobo Perez; Ellard, Sian; Homfray, Tessa; Stals, Karen L.; Wurst, Wolfgang; Neubauer, Bernd A.; Acker, Till; Bohlander, Stefan K.; Asensio, Cedric; Besmond, Claude; Alkuraya, Fowzan S.; AlSayed, Moenaldeen D.; Hahn, Andreas und Weber, Axel
(2021):
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
In: Annals of Neurology, Bd. 90, Nr. 1: S. 143-158
[PDF, 7MB]
Tiefes, Anna M.; Hartlieb, Till; Tacke, Moritz; Stuelpnagel-Steinbeis, Celina von; Larsen, Line H. G.; Hao, Quin; Dahl, Hans Atli; Neubauer, Bernd A.; Gerstl, Lucia; Kudernatsch, Manfred; Kluger, Gerhard J. und Borggraefe, Ingo
(2019):
Mesial Temporal Sclerosis in SCN1A-Related Epilepsy: Two Long-Term EEG Case Studies.
In: Clinical Eeg and Neuroscience, Bd. 50, Nr. 4: S. 267-272
Lal, Dennis; Ruppert, Ann-Kathrin; Trucks, Holger; Schulz, Herbert; Kovel, Carolien G. de; Kasteleijn-Nolst Trenité, Dorothée; Sonsma, Anja C. M.; Koeleman, Bobby P.; Lindhout, Dick; Weber, Yvonne G.; Lerche, Holger; Kapser, Claudia; Schankin, Christoph J.; Kunz, Wolfram S.; Surges, Rainer; Elger, Christian E.; Gaus, Verena; Schmitz, Bettina; Helbig, Ingo; Muhle, Hiltrud; Stephani, Ulrich; Klein, Karl M.; Rosenow, Felix; Neubauer, Bernd A.; Reinthaler, Eva M.; Zimprich, Fritz; Feucht, Martha; Møller, Rikke S.; Hjalgrim, Helle; De Jonghe, Peter; Suls, Arvid; Lieb, Wolfgang; Franke, Andre; Strauch, Konstantin; Gieger, Christian; Schurmann, Claudia; Schminke, Ulf; Nuernberg, Peter und Sander, Thomas
(2015):
Burden Analysis of Rare Microdeletions Suggests a Strong Impact of Neurodevelopmental Genes in Genetic Generalised Epilepsies.
In: PLOS Genetics 11(5), UNSP e1005226 [PDF, 356kB]
In: PLOS Genetics 11(5), UNSP e1005226 [PDF, 356kB]