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Anzahl der Publikationen: 3
Zeitschriftenartikel
Blickhaeuser, Beryll; Stenton, Sarah L.; Neuhofer, Christiane M.; Floride, Elisa; Nesbitt, Victoria; Fratter, Carl; Koch, Johannes; Kauffmann, Birgit; Catarino, Claudia; Schlieben, Lea Dewi; Kopajtich, Robert; Carelli, Valerio; Sadun, Alfredo A.; McFarland, Robert; Fang, Fang; La Morgia, Chiara; Paquay, Stephanie; Nassogne, Marie Cecile; Ghezzi, Daniele; Lamperti, Costanza; Wortmann, Saskia; Poulton, Jo; Klopstock, Thomas und Prokisch, Holger
(2024):
Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.
In: Brain
[PDF, 555kB]
Schmidt, Julia; Dreha-Kulaczewski, Steffi; Zafeiriou, Maria-Patapia; Schreiber, Marie-Kristin; Wilken, Bernd; Funke, Rudolf; Neuhofer, Christiane M.; Altmueller, Janine; Thiele, Holger; Nuernberg, Peter; Biskup, Saskia; Li, Yun; Zimmermann, Wolfram Hubertus; Kaulfuss, Silke; Yigit, Goekhan und Wollnik, Bernd
(2022):
Somatic mosaicism in STAG2-associated cohesinopathies: Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum.
In: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Bd. 10, 1025332
Neuhofer, Christiane M.; Catarino, Claudia B.; Schmidt, Heinrich; Seelos, Klaus; Alhaddad, Bader; Haack, Tobias B. und Klopstock, Thomas
(2020):
LINS1-associated neurodevelopmental disorder: Family with novel mutation expands the phenotypic spectrum.
In: Neurology-Genetics, Bd. 6, Nr. 5, e500
[PDF, 348kB]