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Anzahl der Publikationen: 3

Zeitschriftenartikel

Maier, Esther M. ORCID logoORCID: https://orcid.org/0000-0002-4954-4901; Mütze, Ulrike; Janzen, Nils; Steuerwald, Ulrike; Nennstiel, Uta; Odenwald, Birgit; Schuhmann, Elfriede; Lotz‐Havla, Amelie S.; Weiss, Katharina J.; Hammersen, Johanna; Weigel, Corina; Thimm, Eva; Grünert, Sarah C.; Hennermann, Julia B.; Freisinger, Peter; Krämer, Johannes; Das, Anibh M.; Illsinger, Sabine; Gramer, Gwendolyn; Fang‐Hoffmann, Junmin; Garbade, Sven F.; Okun, Jürgen G.; Hoffmann, Georg F.; Kölker, Stefan und Röschinger, Wulf (2023): Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples. In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 46, Nr. 6: S. 1043-1062 [PDF, 2MB]

Saffari, Afshin; Cannet, Claire; Blaschek, Astrid; Hahn, Andreas; Hoffmann, Georg F.; Johannsen, Jessika; Kirsten, Romy; Kockaya, Musa; Kölker, Stefan; Müller-Felber, Wolfgang; Roos, Andreas; Schäfer, Hartmut; Schara, Ulrike; Spraul, Manfred; Trefz, Friedrich K.; Vill, Katharina; Wick, Wolfgang; Weiler, Markus; Okun, Jürgen G. und Ziegler, Andreas (2021): H-1-NMR-based metabolic profiling identifies non-invasive diagnostic and predictive urinary fingerprints in 5q spinal muscular atrophy. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Bd. 16, Nr. 1, 441

Boy, Nikolas; Mühlhausen, Chris; Maier, Esther M.; Heringer, Jana; Assmann, Birgit; Burgard, Peter; Dixon, Marjorie; Fleissner, Sandra; Greenberg, Cheryl R.; Harting, Inga; Hoffmann, Georg F.; Karall, Daniela; Koeller, David M.; Krawinkel, Michael; Okun, Jürgen G.; Opladen, Thomas; Posset, Roland; Sahm, Katja; Zschocke, Johannes und Kolker, Stefan (2017): Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision. In: Journal of inherited metabolic disease, Bd. 40, Nr. 1: S. 75-101

Diese Liste wurde am Sun Mar 24 00:19:14 2024 CET erstellt.