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Zeitschriftenartikel
Cordts, Isabell; Oender, Demet; Traschuetz, Andreas; Kobeleva, Xenia; Karin, Ivan; Minnerop, Martina; Koertvelyessy, Peter; Biskup, Saskia; Forchhammer, Stephan; Binder, Johannes; Tzschach, Andreas; Meiss, Frank; Schmidt, Axel; Kreiss, Martina; Cremer, Kirsten; Mensah, Martin A.; Park, Joohyun; Rautenberg, Maren; Deininger, Natalie; Sturm, Marc; Lingor, Paul; Klopstock, Thomas; Weiler, Markus; Marxreiter, Franz; Synofzik, Matthis; Posch, Christian; Sirokay, Judith; Klockgether, Thomas; Haack, Tobias B. und Deschauer, Marcus
(2022):
Adult-Onset Neurodegeneration in Nucleotide Excision Repair Disorders (NERDND): Time to Move Beyond the Skin.
In: Movement Disorders, Bd. 37, Nr. 8: S. 1707-1718
Park, Joohyun; Tucci, Arianna; Cipriani, Valentina; Demidov, German; Rocca, Clarissa; Senderek, Jan; Butryn, Michaela; Velic, Ana; Lam, Tanya; Galanaki, Evangelia; Cali, Elisa; Vestito, Letizia; Maroofian, Reza; Deininger, Natalie; Rautenberg, Maren; Admard, Jakob; Hahn, Gesa-Astrid; Bartels, Claudius; Os, Nienke J. H. van; Horvath, Rita; Chinnery, Patrick F.; Tiet, May Yung; Hewamadduma, Channa; Hadjivassiliou, Marios; Tofaris, George K.; Wood, Nicholas W.; Hayer, Stefanie N.; Bender, Friedemann; Menden, Benita; Cordts, Isabell; Klein, Katrin; Huu, Phuc Nguyen; Krauss, Joachim K.; Blahak, Christian; Strom, Tim M.; Sturm, Marc; Warrenburg, Bart vam de; Lerche, Holger; Macek, Boris; Synofzik, Matthis; Ossowski, Stephan; Timmann, Dagmar; Wolf, Marc E.; Smedley, Damian; Riess, Olaf; Schoels, Ludger; Houlden, Henry; Haack, Tobias B. und Hengel, Holger
(2022):
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
In: Genetics in Medicine, Bd. 24, Nr. 10: S. 2079-2090
Stendel, Claudia; Neuhofer, Christiane; Floride, Elisa; Shi, Yuqing; Ganetzky, Rebecca D.; Park, Joohyun; Freisinger, Peter; Kornblum, Cornelia; Kleinle, Stephanie; Schoels, Ludger; Distelmaier, Felix; Stettner, Georg M.; Buechner, Boriana; Falk, Marni J.; Mayr, Johannes A.; Synofzik, Matthis; Abicht, Angela; Haack, Tobias B.; Prokisch, Holger; Wortmann, Saskia B.; Murayama, Kei; Fang, Fang und Klopstock, Thomas
(2020):
Delineating MT-ATP6-associated disease.
In: Neurology-Genetics, Bd. 6, Nr. 1, e393