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Zeitschriftenartikel
Scotto Rosato, Anna; Krogsaeter, Einar K; Jaślan, Dawid; Abrahamian, Carla; Montefusco, Sandro; Soldati, Chiara; Spix, Barbara; Pizzo, Maria Teresa; Grieco, Giuseppina; Böck, Julia; Wyatt, Amanda; Wünkhaus, Daniela; Passon, Marcel; Stieglitz, Marc; Keller, Marco; Hermey, Guido; Markmann, Sandra; Gruber‐Schoffnegger, Doris; Cotman, Susan; Johannes, Ludger; Crusius, Dennis; Boehm, Ulrich; Wahl-Schott, Christian; Biel, Martin; Bracher, Franz; De Leonibus, Elvira; Polishchuk, Elena; Medina, Diego L; Paquet, Dominik und Grimm, Christian
(5. August 2022):
TPC2 rescues lysosomal storage in mucolipidosis type IV , Niemann–Pick type C1, and Batten disease.
In: EMBO Molecular Medicine, Bd. 14, Nr. 9
[PDF, 27MB]
Böck, Julia; Krogsaeter, Einar; Passon, Marcel; Chao, Yu-Kai; Sharma, Sapna; Grallert, Harald; Peters, Annette und Grimm, Christian
(2021):
Human genome diversity data reveal that L564P is the predominant TPC2 variant and a prerequisite for the blond hair associated M484L gain-of-function effect.
In: PLOS Genetics 17(1), e1009236
In: PLOS Genetics 17(1), e1009236