Logo Logo
Eine Ebene nach oben
Exportieren als [RSS feed] RSS 1.0 [RSS2 feed] RSS 2.0
Gruppiert nach: Dokumententyp | Veröffentlichungsdatum
Springe zu: 2018 | 2016
Anzahl der Publikationen: 2

2018

Danhauser, Katharina; Alhaddad, Bader; Makowski, Christine; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Syrbe, Steffen; Gomez-Ospina, Natalia; Manning, Melanie A.; Kostera-Pruszczyk, Anna; Krahn-Peper, Claudia; Berutti, Riccardo; Kovacs-Nagy, Reka; Gusic, Mirjana; Graf, Elisabeth; Laugwitz, Lucia; Roeblitz, Michaela; Wroblewski, Andreas; Hartmann, Hans; Das, Anibh M.; Bueltmann, Eva; Fang, Fang; Xu, Manting; Schatz, Ulrich A.; Karall, Daniela; Zellner, Herta; Haberlandt, Edda; Feichtinger, Rene G.; Mayr, Johannes A.; Meitinger, Thomas; Prokisch, Holger; Strom, Tim M.; Ploski, Rafal; Hoffmann, Georg F.; Pronicki, Maciej; Bonnen, Penelope E.; Morlot, Susanne und Haack, Tobias B. (2018): Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy. In: American Journal of Human Genetics, Bd. 103, Nr. 5: S. 817-825

2016

Kremer, Laura S.; Danhauser, Katharina; Herebian, Diran; Ramadza, Danijela Petkovic; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Seibt, Annette; Müller-Felber, Wolfgang; Haack, Tobias B.; Ploski, Rafal; Lohmeier, Klaus; Schneider, Dominik; Klee, Dirk; Rokicki, Dariusz; Mayatepek, Ertan; Strom, Tim M.; Meitinger, Thomas; Klopstock, Thomas; Pronicka, Ewa; Mayr, Johannes A.; Baric, Ivo; Distelmaier, Felix und Prokisch, Holger (2016): NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood. In: American Journal of Human Genetics, Bd. 99, Nr. 4: S. 894-902

Diese Liste wurde am Sun Mar 24 00:47:01 2024 CET erstellt.