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Anzahl der Publikationen: 4

Zeitschriftenartikel

Weiß, Katharina J.; Berger, Ursula ORCID logoORCID: https://orcid.org/0000-0002-9809-4177; Haider, Maliha; Wagner, Matias; Märtner, E. M. Charlotte; Regenauer‐Vandewiele, Stephanie; Lotz‐Havla, Amelie; Schuhmann, Elfriede; Röschinger, Wulf und Maier, Esther M. (2023): Free carnitine concentrations and biochemical parameters in medium‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency: Genotype–phenotype correlation. In: Clinical Genetics, Bd. 103, Nr. 6: S. 644-654 [PDF, 1MB]

Maier, Esther M. ORCID logoORCID: https://orcid.org/0000-0002-4954-4901; Mütze, Ulrike; Janzen, Nils; Steuerwald, Ulrike; Nennstiel, Uta; Odenwald, Birgit; Schuhmann, Elfriede; Lotz‐Havla, Amelie S.; Weiss, Katharina J.; Hammersen, Johanna; Weigel, Corina; Thimm, Eva; Grünert, Sarah C.; Hennermann, Julia B.; Freisinger, Peter; Krämer, Johannes; Das, Anibh M.; Illsinger, Sabine; Gramer, Gwendolyn; Fang‐Hoffmann, Junmin; Garbade, Sven F.; Okun, Jürgen G.; Hoffmann, Georg F.; Kölker, Stefan und Röschinger, Wulf (2023): Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples. In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 46, Nr. 6: S. 1043-1062 [PDF, 2MB]

Odenwald, Birgit; Fischer, Aline; Röschinger, Wulf; Liebl, Bernhard; Schmidt, Heinrich und Nennstiel, Uta (2021): Long-Term Course of Hypothyroidism Detected through Neonatal TSH Screening in a Population-Based Cohort of Very Preterm Infants Born at Less Than 32 Weeks of Gestation. In: International Journal of Neonatal Screening, Bd. 7, Nr. 4, 65

Lotz-Havla, Amelie S.; Röschinger, Wulf; Schiergens, Katharina; Singer, Katharina; Karall, Daniela; Konstantopoulou, Vassiliki; Wortmann, Saskia B. und Maier, Esther M. (2018): Fatal pitfalls in newborn screening for mitochondrial trifunctional protein (MTP)/long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency. In: Orphanet Journal of Rare Diseases 13:122 [PDF, 606kB]

Diese Liste wurde am Sat Dec 21 20:23:35 2024 CET erstellt.