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Anzahl der Publikationen: 6
Zeitschriftenartikel
Hoeflinger, Philip; Hauser, Stefan; Yutuc, Eylan; Hengel, Holger; Griffiths, Lauren; Radelfahr, Florentine; Howell, Owain W.; Wang, Yuqin; Connor, Sonja L.; Duell, P. Barton; DeBarber, Andrea E.; Martus, Peter; Luetjohann, Dieter; Griffiths, William J. und Schols, Ludger
(2021):
Metabolic profiling in serum, cerebrospinal fluid, and brain of patients with cerebrotendinous xanthomatosis.
In: Journal of Lipid Research, Bd. 62, 100078
Hayer, Stefanie Nicole; Liepelt, Inga; Barro, Christian; Wilke, Carlo; Kuhle, Jens; Martus, Peter; Schoels, Ludger; Schulz, Jörg Bernhard; Reetz, Kathrin; Fedosov, Kathrin; Didszun, Claire; Klockgether, Thomas; Giordano, Ilaria; Pandolfo, Massimo; Depondt, Chantal; Rai, Myriam; Boesch, Sylvia; Nachbauer, Wolfgang; Eigentler, Andreas; Indelicato, Elisabetta; Giunti, Paola; Parkinson, Michael; Manso, Katarina; Thomas-Black, Gilbert; Garcia-Moreno, Hector; Solanky, Nita; Abeti, Rosella; Polke, James; Labrum, Robin; Garrido, Rodriguez de Rivera Francisco Javier; Mascias, Javier; Velasco, Sanchez Sara; Garcia, Secades Sergio; Mariotti, Caterina; Nanetti, Lorenzo; Castaldo, Anna; Mongelli, Alessia; Fichera, Mario; Klopstock, Thomas; Karin, Ivan; Stendel, Claudia; Radelfahr, Florentine; Durr, Alexandra; Biet, Marie; Charles, Perrine; Ewenczyk, Claire; Just, Jennifer; Koutsis, Georgios; Walsh, Richard und Bertini, Enrico
(2020):
NfL and pNfH are increased in Friedreich's ataxia.
In: Journal of Neurology, Bd. 267, Nr. 5: S. 1420-1430
Husain, Ralf A.; Grimmel, Mona; Wagner, Matias; Hennings, J. Christopher; Marx, Christian; Feichtinger, Rene G.; Saadi, Abdelkrim; Rostasy, Kevin; Radelfahr, Florentine; Bevot, Andrea; Doebler-Neumann, Marion; Hartmann, Hans; Colleaux, Laurence; Cordts, Isabell; Kobeleva, Xenia; Darvish, Hossein; Bakhtiari, Somayeh; Kruer, Michael C.; Besse, Arnaud; Ng, Andy Cheuk-Him; Chiang, Diana; Bolduc, Francois; Tafakhori, Abbas; Mane, Shrikant; Firouzabadi, Saghar Ghasemi; Huebner, Antje K.; Buchert, Rebecca; Beck-Woedl, Stefanie; Müller, Amelie J.; Laugwitz, Lucia; Naegele, Thomas; Wang, Zhao-Qi; Strom, Tim M.; Sturm, Marc; Meitinger, Thomas; Klockgether, Thomas; Riess, Olaf; Klopstock, Thomas; Brandl, Ulrich; Huebner, Christian A.; Deschauer, Marcus; Mayr, Johannes A.; Bonnen, Penelope E.; Kraegeloh-Mann, Ingeborg; Wortmann, Saskia B. und Haack, Tobias B.
(2020):
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
In: American Journal of Human Genetics, Bd. 107, Nr. 2: S. 364-373
Radelfahr, Florentine; Riedhammer, Korbinian M.; Keidel, Leonie F.; Gramer, Gwendolyn; Meitinger, Thomas; Klopstock, Thomas und Wagner, Matias
(2020):
Biotinidase deficiency: A treatable cause of hereditary spastic paraparesis.
In: Neurology-Genetics, Bd. 6, Nr. 6, e525
Radelfahr, Florentine und Klopstock, Thomas
(2019):
Mitochondriale Erkrankungen.
In: Nervenarzt, Bd. 90, Nr. 2: S. 121-130
Radelfahr, Florentine und Klopstock, Thomas
(2018):
Diagnostik und Therapie Mitochondrialer Erkrankungen.
In: Fortschritte der Neurologie, Psychiatrie, Bd. 86, Nr. 9: S. 584-591