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Anzahl der Publikationen: 4
Zeitschriftenartikel
Vill, Katharina 
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1925-7538; Tacke, Moritz; König, Anna; Baumann, Matthias; Baumgartner, Manuela; Steinbach, Meike; Bernert, Guenther; Blaschek, Astrid; Deschauer, Marcus; Flotats-Bastardas, Marina; Friese, Johannes; Goldbach, Susanne; Gross, Martin; Günther, René; Hahn, Andreas; Hagenacker, Tim; Hauser, Erwin; Horber, Veronka; Illsinger, Sabine; Johannsen, Jessika; Kamm, Christoph; Koch, Jan C.; Koelbel, Heike; Koehler, Cornelia; Kolzter, Kirsten; Lochmüller, Hanns; Ludolph, Albert; Mensch, Alexander; Meyer zu Hoerste, Gerd; Mueller, Monika; Mueller-Felber, Wolfgang; Neuwirth, Christoph; Petri, Susanne; Probst-Schendzielorz, Kristina; Pühringer, Manuel; Steinbach, Robert; Schara-Schmidt, Ulrike; Schimmel, Mareike; Schrank, Bertold; Schwartz, Oliver; Schlachter, Kurt; Schwerin-Nagel, Annette; Schreiber, Gudrun; Smitka, Martin; Topakian, Raffi; Trollmann, Regina; Tuerk, Matthias; Theophil, Manuela; Rauscher, Christian; Vorgerd, Mathias; Walter, Maggie C.; Weiler, Markus; Weiss, Claudia; Wilichowski, Ekkehard; Wurster, Claudia D.; Wunderlich, Gilbert; Zeller, Daniel; Ziegler, Andreas; Kirschner, Janbernd und Pechmann, Astrid
(27. Februar 2024):
5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2.
In: Journal of Neurology, Bd. 271, Nr. 5: S. 2787-2797
[PDF, 894kB]
ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1925-7538; Tacke, Moritz; König, Anna; Baumann, Matthias; Baumgartner, Manuela; Steinbach, Meike; Bernert, Guenther; Blaschek, Astrid; Deschauer, Marcus; Flotats-Bastardas, Marina; Friese, Johannes; Goldbach, Susanne; Gross, Martin; Günther, René; Hahn, Andreas; Hagenacker, Tim; Hauser, Erwin; Horber, Veronka; Illsinger, Sabine; Johannsen, Jessika; Kamm, Christoph; Koch, Jan C.; Koelbel, Heike; Koehler, Cornelia; Kolzter, Kirsten; Lochmüller, Hanns; Ludolph, Albert; Mensch, Alexander; Meyer zu Hoerste, Gerd; Mueller, Monika; Mueller-Felber, Wolfgang; Neuwirth, Christoph; Petri, Susanne; Probst-Schendzielorz, Kristina; Pühringer, Manuel; Steinbach, Robert; Schara-Schmidt, Ulrike; Schimmel, Mareike; Schrank, Bertold; Schwartz, Oliver; Schlachter, Kurt; Schwerin-Nagel, Annette; Schreiber, Gudrun; Smitka, Martin; Topakian, Raffi; Trollmann, Regina; Tuerk, Matthias; Theophil, Manuela; Rauscher, Christian; Vorgerd, Mathias; Walter, Maggie C.; Weiler, Markus; Weiss, Claudia; Wilichowski, Ekkehard; Wurster, Claudia D.; Wunderlich, Gilbert; Zeller, Daniel; Ziegler, Andreas; Kirschner, Janbernd und Pechmann, Astrid
(27. Februar 2024):
5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2.
In: Journal of Neurology, Bd. 271, Nr. 5: S. 2787-2797
[PDF, 894kB]
Weiß, Claudia; Ziegler, Andreas; Becker, Lena-Luise; Johannsen, Jessika; Brennenstuhl, Heiko; Schreiber, Gudrun; Flotats-Bastardas, Marina; Stoltenburg, Corinna; Hartmann, Hans; Illsinger, Sabine; Denecke, Jonas; Pechmann, Astrid; Müller-Felber, Wolfgang; Vill, Katharina; Blaschek, Astrid; Smitka, Martin; Stam, Lieske van der; Weiss, Katja; Winter, Benedikt; Goldhahn, Klaus; Plecko, Barbara; Horber, Veronka; Bernert, Günther; Husain, Ralf A.; Rauscher, Christian; Trollmann, Regina; Garbade, Sven F.; Hahn, Andreas; Hagen, Maja von der und Kaindl, Angela M.
(2022):
Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study.
In: Lancet Child & Adolescent Health, Bd. 6, Nr. 1: S. 17-27
Krenn, Martin; Schloegl, Monika; Pataraia, Ekaterina; Gelpi, Ellen; Schroeder, Sebastian; Rauscher, Christian; Mayr, Johannes A.; Kotzot, Dieter; Zimprich, Fritz; Meitinger, Thomas und Wagner, Matias
(2021):
Delineation of epileptic and neurodevelopmental phenotypes associated with variants in STX1B.
In: Seizure-European Journal of Epilepsy, Bd. 87: S. 25-29
Koch, Johannes; Freisinger, Peter; Feichtinger, Rene G.; Zimmermann, Franz A.; Rauscher, Christian; Wagentristl, Hans P.; Konstantopoulou, Vassiliki; Seidl, Rainer; Haack, Tobias B.; Prokisch, Holger; Ahting, Uwe; Sperl, Wolfgang; Mayr, Johannes A. und Maier, Esther M.
(2015):
Mutations in TTC19: expanding the molecular, clinical and biochemical phenotype.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases
10:40
[PDF, 2MB]