|
Eine Ebene nach oben |
Gruppiert nach: Dokumententyp |
Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 2
2018
Braunisch, M. C.; Gallwitz, H.; Abicht, A.; Diebold, I.; Holinski-Feder, E.; Maldergem, L. van; Lammens, M.; Kovacs-Nagy, R.; Alhaddad, B.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Senderek, J.; Rudnik-Schöneborn, S. und Haack, T. B.
(2018):
Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I.
In: Clinical Genetics, Vol. 93, Nr. 2: S. 255-265
2016
Rudnik-Schöneborn, S.; Tölle, D.; Senderek, J.; Eggermann, K.; Elbracht, M.; Kornak, U.; Hagen, M. von der; Kirschner, J.; Leube, B.; Müller-Felberg, W.; Scharah, U.; Au, K. von; Wieczorek, D.; Bußmann, C. und Zerres, K.
(2016):
Diagnostic algorithms in Charcot-Marie-Tooth neuropathies: experiences from a German genetic laboratory on the basis of 1206 index patients.
In: Clinical Genetics, Vol. 89, Nr. 1: S. 34-43