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Springe zu: Zeitschriftenartikel
Anzahl der Publikationen: 3
Zeitschriftenartikel
Zibold, Julia; Livonius, Bettina von; Kolarova, Hana; Rudolph, Günter; Priglinger, Claudia S.; Klopstock, Thomas und Catarino, Claudia B.
(9. August 2022):
Vitamin B12 in Leber hereditary optic neuropathy mutation carriers: a prospective cohort study.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Bd. 17
[PDF, 951kB]
Priglinger, Claudia S.; Rudolph, Günter; Schmid, Irene; Mazzola, Pascale; Haack, Tobias B.; Reith, Milda; Stingl, Katarina und Weisschuh, Nicole
(2022):
Characterization of a novel non-canonical splice site variant (c.886-5T>A) in NBAS and description of the associated phenotype.
In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Bd. 11, Nr. 3, e2120
Michalakis, Stylianos; Gerhardt, Maximilian; Rudolph, Günter; Priglinger, Siegfried und Priglinger, Claudia
(2021):
Gene Therapy for Inherited Retinal Disorders: Update on Clinical Trials.
In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Bd. 238, Nr. 3: S. 272-281