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Veröffentlichungsdatum
Springe zu: 2019
Anzahl der Publikationen: 2
2019
Brenner, David; Rosenbohm, Angela; Yilmaz, Ruestem; Mueller, Kathrin; Grehl, Torsten; Petri, Susanne; Meyer, Thomas; Grosskreutz, Julian; Weydt, Patrick; Ruf, Wolfgang; Neuwirth, Christoph; Weber, Markus; Pinto, Susana; Claeys, Kristl G.; Schrank, Berthold; Jordan, Berit; Knehr, Antje; Guenther, Kornelia; Huebers, Annemarie; Zeller, Daniel; Kubisch, Christian; Jablonka, Sibylle; Sendtner, Michael; Klopstock, Thomas; de Carvalho, Mamede; Sperfeld, Anne; Borck, Guntram; Volk, Alexander E.; Dorst, Johannes; Weis, Joachim; Otto, Markus; Schuster, Joachim; Del Tredici, Kelly; Braak, Heiko; Danzer, Karin M.; Freischmidt, Axel; Meitinger, Thomas; Ludolph, Albert C.; Andersen, Peter M.; Weishaupt, Jochen H.; Weyen, Ute; Hermann, Andreas; Winkler, Juergen; Hagenacker, Tim; Koch, Jan Christoph; Lingor, Paul; Goericke, Bettina; Zierz, Stephan; Baum, Petra; Wolf, Joachim; Winkler, Andrea; Young, Peter; Bogdahn, Ulrich; Prudlo, Johannes und Kassubek, Jan
(2019):
Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations.
In: Brain, Bd. 142, e67
[PDF, 190kB]
Forouhideh, Yalda; Mueller, Kathrin; Ruf, Wolfgang; Assi, Muhannad; Seker, Tuncay; Tunca, Ceren; Knehr, Antje; Strom, Tim M.; Gorges, Martin; Schradt, Falk; Meitinger, Thomas; Ludolph, Albert C.; Pinkhardt, Elmar H.; Basak, A. Nazli; Kassubek, Jan; Uttner, Ingo und Weishaupt, Jochen H.
(2019):
A biallelic mutation links MYORG to autosomal-recessive primary familial brain calcification.
In: Brain, Bd. 142
[PDF, 446kB]