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Zeitschriftenartikel
Rapp, Christina K.; Dijck, Ine van; Laugwitz, Lucia; Boon, Mieke; Briassoulis, George; Ilia, Stavroula; Kammer, Birgit; Reu, Simone; Hornung, Stefanie; Buchert, Rebecca; Sofan, Linda; Froukh, Tawfiq; Witters, Peter; Rymen, Daisy; Haack, Tobias B.; Proesmans, Marijke und Griese, Matthias
(2021):
Expanding the phenotypic spectrum of FINCA (fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis) syndrome beyond infancy.
In: Clinical Genetics, Bd. 100, Nr. 4: S. 453-461
Rujano, Maria A.; Serio, Magda Cannata; Panasyuk, Ganna; P, Romain Anne; Reunert, Janine; Rymen, Daisy; Hauser, Virginie; Park, Julien H.; Freisinger, Peter; Souche, Erika; Guida, Maria Clara; Maier, Esther M.; Wada, Yoshinao; Jager, Stefanie; Krogan, Nevan J.; Kretz, Oliver; Nobre, Susana; Garcia, Paula; Quelhas, Dulce; Bird, Thomas D.; Raskind, Wendy H.; Schwake, Michael; Duvet, Sandrine; Foulquier, Francois; Matthijs, Gert; Marquardt, Thorsten und Simons, Matias
(2017):
Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects.
In: Journal of Experimental Medicine, Bd. 214, Nr. 12: S. 3707-3729