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Anzahl der Publikationen: 4
Zeitschriftenartikel
Gangfuss, Andrea; Hentschel, Andreas; Rademacher, Nina; Sickmann, Albert; Stueve, Burkhard; Horvath, Rita; Gross, Claudia; Kohlschmidt, Nicolai; Foerster, Fabian; Abicht, Angela; Schaenzer, Anne; Schara-Schmidt, Ulrike; Roos, Andreas und Della Marina, Adela
(2022):
Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
In: Human Mutation, Bd. 43, Nr. 4: S. 477-486
Enax-Krumova, Elena K.; Dahlhaus, Iris; Goerlach, Jonas; Claeys, Kristl G.; Montagnese, Federica; Schneider, Llka; Sturm, Dietrich; Fangerau, Tanja; Schlierbach, Hannah; Roth, Angela; Wanschitz, Julia V.; Loescher, Wolfgang N.; Guettsches, Anne-Katrin; Vielhaber, Stefan; Hasseli, Rebecca; Zunk, Lea; Kraemer, Heidrun H.; Hahn, Andreas; Schoser, Benedikt; Rosenbohm, Angela und Schaenzer, Anne
(2022):
Small fiber involvement is independent from clinical pain in late-onset Pompe disease.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Bd. 17, Nr. 1, 177
Preusse, Corinna; Eede, Pascale; Heinzeling, Lucie; Freitag, Kiara; Koll, Randi; Froehlich, Waltraud; Schneider, Udo; Allenbach, Yves; Benveniste, Olivier; Schaenzer, Anne; Goebel, Hans-Hilmar; Stenzel, Werner und Radke, Josefine
(2021):
NanoString technology distinguishes anti-TIF-1 gamma(+) from anti-Mi-2(+) dermatomyositis patients.
In: Brain Pathology, Bd. 31, Nr. 3, e12957
Schaenzer, Anne; Achleitner, Melanie T.; Truembach, Dietrich; Hubert, Laurence; Munnich, Arnold; Ahlemeyer, Barbara; AlAbdulrahim, Maha M.; Greif, Philipp A.; Vosberg, Sebastian; Hummer, Blake; Feichtinger, Rene G.; Mayr, Johannes A.; Wortmann, Saskia B.; Aichner, Heidi; Rudnik-Schoeneborn, Sabine; Ruiz, Anna; Gabau, Elisabeth; Sanchez, Jacobo Perez; Ellard, Sian; Homfray, Tessa; Stals, Karen L.; Wurst, Wolfgang; Neubauer, Bernd A.; Acker, Till; Bohlander, Stefan K.; Asensio, Cedric; Besmond, Claude; Alkuraya, Fowzan S.; AlSayed, Moenaldeen D.; Hahn, Andreas und Weber, Axel
(2021):
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
In: Annals of Neurology, Bd. 90, Nr. 1: S. 143-158
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