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Anzahl der Publikationen: 2
Zeitschriftenartikel
Lotz-Havla, Amelie S.; Weiß, Katharina; Schiergens, Katharina; Regenauer-Vandewiele, Stephanie; Parhofer, Klaus G.; Christmann, Tara; Böhm, Luise; Havla, Joachim und Maier, Esther M.
(10. Dezember 2021):
Optical Coherence Tomography to Assess Neurodegeneration in Phenylalanine Hydroxylase Deficiency.
In: Frontiers in Neurology, Bd. 12, 780624
[PDF, 8MB]
Lotz-Havla, Amelie S.; Röschinger, Wulf; Schiergens, Katharina; Singer, Katharina; Karall, Daniela; Konstantopoulou, Vassiliki; Wortmann, Saskia B. und Maier, Esther M.
(2018):
Fatal pitfalls in newborn screening for mitochondrial trifunctional protein (MTP)/long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases
13:122
[PDF, 606kB]