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Zeitschriftenartikel
Lotz-Havla, Amelie S.; Woidy, Mathias; Guder, Philipp; Schmiesing, Jessica; Erdmann, Ralf; Waterham, Hans R.; Muntau, Ania C. und Gersting, Soren W.
(4. November 2021):
Edgetic Perturbations Contribute to Phenotypic Variability in PEX26 Deficiency.
In: Frontiers in Genetics, Bd. 12, 726174
[PDF, 2MB]
Schmiesing, Jessica; Lohmöller, Benjamin; Schweizer, Michaela; Tidow, Henning; Gersting, Soren W.; Muntau, Ania C.; Braulke, Thomas und Muehlhausen, Chris
(2017):
Disease-causing mutations affecting surface residues of mitochondrial glutaryl-CoA dehydrogenase impair stability, heteromeric complex formation and mitochondria architecture.
In: Human Molecular Genetics, Bd. 26, Nr. 3: S. 538-551