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Anzahl der Publikationen: 18

Zeitschriftenartikel

Schoser, B. (2022): Prinzipien der translationalen Gentherapie für neuromuskuläre Erkrankungen. In: Nervenarzt, Bd. 93, Nr. 6: S. 537-548

Kulessa, M.; Weyer-Menkhoff, I; Viergutz, L.; Kornblum, C.; Claeys, K. G.; Schneider, I; Ploeckinger, U.; Young, P.; Boentert, M.; Vielhaber, S.; Mawrin, C.; Bergmann, M.; Weis, J.; Ziagaki, A.; Stenzel, W.; Deschauer, M.; Nolte, D.; Hahn, A.; Schoser, B. und Schaenzer, A. (2019): An integrative correlation of myopathology, phenotype and genotype in late onset Pompe disease. In: Neuropathology and Applied Neurobiology, Bd. 46, Nr. 4: S. 359-374

Kirschner, J. und Schoser, B. (2018): Innovative Therapieansätze bei hereditären neuromuskulären Erkrankungen. In: Nervenarzt, Bd. 89, Nr. 10: S. 1115-1122

Jimenez-Moreno, A. C.; Raaphorst, J.; Babacic, H.; Wood, L.; Engelen, B. van; Lochmüller, H.; Schoser, B. und Wenninger, S. (2018): Falls and resulting fractures in Myotonic Dystrophy: Results from a multinational retrospective survey. In: Neuromuscular Disorders, Bd. 28, Nr. 3: S. 229-235

Kessler, M.; Kieltsch, A.; Kayvanpour, E.; Katus, H. A.; Schoser, B.; Schessl, J.; Just, S. und Rottbauer, W. (2018): A zebrafish model for FHL1-opathy reveals loss-of-function effects of human FHL1 mutations. In: Neuromuscular Disorders, Bd. 28, Nr. 6: S. 521-531

Catarino, C.; Grandjean, A.; Doss, S.; Mücke, M.; Tunc, S.; Schmidt, K.; Schmidt, J.; Young, P.; Bäumer, T.; Kornblum, C.; Endres, M.; Daumke, P.; Klopstock, T. und Schoser, B. (2017): mineRARE: Semantic text-mining of electronic medical records as diagnostic decision support tool to search for rare neurologic diseases such as Pompe disease, Fabry disease and Niemann-Pick type C disease. In: European Journal of Neurology, Bd. 24: S. 75

Palmio, J.; Leonard, S.; Sacconi, S.; Savarese, M.; Semmler, A.; Bach, J.; Kress, W.; Mozaffar, T.; Lai, T.; Stojkovic, T.; Schoser, B.; Walter, M.; Reisin, R.; Berardo, A.; Attarian, S.; Urtizberea, A.; Fatehi, F.; Hackman, P. und Udd, B. (2017): Expanding importance of HMERF titinopathy: new mutations and clinical aspects. In: Neuromuscular Disorders, Bd. 27: S237-S237

Ploeg, A. T. van der; Kruijshaar, M. E.; Toscano, A.; Laforet, P.; Angelini, C.; Lachmann, R. H.; Pascual Pascual, S. I.; Roberts, M.; Rösler, K.; Stulnig, T.; Doorn, P. A. van; Bergh, P. Y. K. van den; Vissing, J. und Schoser, B. (2017): European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. In: European Journal of Neurology, Bd. 24, Nr. 6, 768-E31

Montagnese, F.; Mondello, S.; Wenninger, S. und Schoser, B. (2017): Assessing the impact of gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2: a cohort of 307 patients. In: European Journal of Neurology, Bd. 24: S. 96

Walter, M.; Reilich, P.; Krause, S.; Abicht, A. und Schoser, B. (2017): Congenital centronuclear myopathy and epidermolysis bullosa due to two novel mutations in the plectin gene. In: Neuromuscular Disorders, Bd. 27: S112-S112

Malfatti, E.; Goillot, E.; Streichenberger, N.; Leonard-Louis, S.; Brochier, G.; Madelaine, A.; Labasse, C.; Nadaj-Pakleza, A.; Sacconi, S.; Schoser, B.; Oldfors, A.; Eymard, B.; Romero, N.; Vissing, J. und Laforet, P. (2017): Autophagy impairment in muscle biopsies from debranching enzyme deficiency (GSDIII) patients: pinpointing novel therapeutic perspectives. In: Neuromuscular Disorders, Bd. 27: S205-S206

Müller-Felber, W. und Schoser, B. (2017): In memoriam Dieter Pongratz. In: Zeitschrift für Rheumatologie, Bd. 76, Nr. 3: S. 281

Krause, S.; Reichert, S.; Donandt, T.; Kalbe, C.; Schmuck, M.; Klymiuk, N.; Kessler, B.; Blutke, A.; Wolf, E.; Schoser, B. und Walter, M. (2017): Molecular therapy in a novel translational large animal model for Duchenne muscular dystrophy. In: Neuromuscular Disorders, Bd. 27: S188-S189

Maerkens, A.; Olive, M.; Schreiner, A.; Feldkirchner, S.; Schessl, J.; Uszkoreit, J.; Barkovits, K.; Güttsches, A. K.; Theis, V.; Eisenacher, M.; Tegenthoff, M.; Goldfarb, L. G.; Schröder, R.; Schoser, B.; Ven, P. F. M. van der; Fürst, D. O.; Vorgerd, M.; Marcus, K. und Kley, R. A. (2016): New insights into the protein aggregation pathology in myotilinopathy by combined proteomic and immunolocalization analyses. In: Acta Neuropathologica Communications 4:8 [PDF, 8MB]

Schoser, B. (2016): Neurogene Ursachen in der Pathogenese der Sarkopenie. In: Zeitschrift für Gerontologie und Geriatrie, Bd. 49: S87-S87

Deschauer, M.; Müller-Reible, C. R.; Rösler, K. M.; Schoser, B.; Wanschitz, J.; Weis, J. und Zierz, S. (2016): Diagnostik von Myopathien. In: Aktuelle Neurologie, Bd. 43, Nr. 10: S. 599-607

Stahl, K.; Wenninger, S.; Schüller, A.; Montagnese, F. und Schoser, B. (2016): Ausbildung und berufliche Qualifikation von Erwachsenen mit Myotonen Dystrophien – eine fehlgeleitete Wahrnehmung durch die Facies myopathica? In: Fortschritte der Neurologie, Psychiatrie, Bd. 84, Nr. 4: S. 211-216

Montagnese, F.; Wenninger, S. und Schoser, B. (2016): Orbiting around the orbital myositis: clinical features, differential diagnosis and therapy. In: Journal of Neurology, Bd. 263, Nr. 4: S. 631-640

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