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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 3
2023
Weiß, Katharina J.; Berger, Ursula 
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9809-4177; Haider, Maliha; Wagner, Matias; Märtner, E. M. Charlotte; Regenauer‐Vandewiele, Stephanie; Lotz‐Havla, Amelie; Schuhmann, Elfriede; Röschinger, Wulf und Maier, Esther M.
(2023):
Free carnitine concentrations and biochemical parameters in medium‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency: Genotype–phenotype correlation.
In: Clinical Genetics, Bd. 103, Nr. 6: S. 644-654
[PDF, 1MB]
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9809-4177; Haider, Maliha; Wagner, Matias; Märtner, E. M. Charlotte; Regenauer‐Vandewiele, Stephanie; Lotz‐Havla, Amelie; Schuhmann, Elfriede; Röschinger, Wulf und Maier, Esther M.
(2023):
Free carnitine concentrations and biochemical parameters in medium‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency: Genotype–phenotype correlation.
In: Clinical Genetics, Bd. 103, Nr. 6: S. 644-654
[PDF, 1MB]
Maier, Esther M. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4954-4901; Mütze, Ulrike; Janzen, Nils; Steuerwald, Ulrike; Nennstiel, Uta; Odenwald, Birgit; Schuhmann, Elfriede; Lotz‐Havla, Amelie S.; Weiss, Katharina J.; Hammersen, Johanna; Weigel, Corina; Thimm, Eva; Grünert, Sarah C.; Hennermann, Julia B.; Freisinger, Peter; Krämer, Johannes; Das, Anibh M.; Illsinger, Sabine; Gramer, Gwendolyn; Fang‐Hoffmann, Junmin; Garbade, Sven F.; Okun, Jürgen G.; Hoffmann, Georg F.; Kölker, Stefan und Röschinger, Wulf
(2023):
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 46, Nr. 6: S. 1043-1062
[PDF, 2MB]
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4954-4901; Mütze, Ulrike; Janzen, Nils; Steuerwald, Ulrike; Nennstiel, Uta; Odenwald, Birgit; Schuhmann, Elfriede; Lotz‐Havla, Amelie S.; Weiss, Katharina J.; Hammersen, Johanna; Weigel, Corina; Thimm, Eva; Grünert, Sarah C.; Hennermann, Julia B.; Freisinger, Peter; Krämer, Johannes; Das, Anibh M.; Illsinger, Sabine; Gramer, Gwendolyn; Fang‐Hoffmann, Junmin; Garbade, Sven F.; Okun, Jürgen G.; Hoffmann, Georg F.; Kölker, Stefan und Röschinger, Wulf
(2023):
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 46, Nr. 6: S. 1043-1062
[PDF, 2MB]
2021
Petrides, Petro E.; Klein, Michael; Schuhmann, Elfriede; Torkler, Heike; Molitor, Brigitte; Loehr, Christian; Obermeier, Zahra und Beykirch, Maria K.
(2021):
Severe homocysteinemia in two givosiran-treated porphyria patients: is free heme deficiency the culprit?
In: Annals of Hematology, Bd. 100, Nr. 7: S. 1685-1693