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Zeitschriftenartikel
Santer, René; Moulin, Marcel du; Shahinyan, Tatevik; Vater, Inga; Maier, Esther; Muntau, Ania C. und Steinmann, Beat
(2016):
A summary of molecular genetic findings in fructose-1,6-bisphosphatase deficiency with a focus on a common long-range deletion and the role of MLPA analysis.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases
11:44
[PDF, 1MB]