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Anzahl der Publikationen: 3
Zeitschriftenartikel
Haskamp, Stefan; Bruns, Heiko; Hahn, Madelaine; Hoffmann, Markus; Gregor, Anne; Loehr, Sabine; Hahn, Jonas; Schauer, Christine; Ringer, Mark; Flamann, Cindy; Frey, Benjamin; Lesner, Adam; Thiel, Christian T.; Ekici, Arif B.; Hoersten, Stephan von; Assmann, Gunter; Riepe, Claudia; Euler, Maximilien; Schaekel, Knut; Philipp, Sandra; Prinz, Jörg C.; Moessner, Rotraut; Kersting, Florina; Sticherling, Michael; Sefiani, Abdelaziz; Lyahyai, Jaber; Sondermann, Wiebke; Oji, Vinzenz; Schulz, Peter; Wilsmann-Theis, Dagmar; Sticht, Heinrich; Schett, Georg; Reis, Andre; Uebe, Steffen; Frey, Silke und Hueffmeier, Ulrike
(2020):
Myeloperoxidase Modulates Inflammation in Generalized Pustular Psoriasis and Additional Rare Pustular Skin Diseases.
In: American Journal of Human Genetics, Bd. 107, Nr. 3: S. 527-538
Appelhof, Bart; Wagner, Matias; Hoefele, Julia; Heinze, Anja; Roser, Timo; Koch-Hogrebe, Margarete; Roosendaal, Stefan D.; Dehghani, Mohammadreza; Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi; Torti, Erin; Houlden, Henry; Maroofian, Reza; Rajabi, Farrah; Sticht, Heinrich; Baas, Frank; Wieczorek, Dagmar und Abou Jamra, Rami
(2020):
Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1.
In: European Journal of Human Genetics, Bd. 29, Nr. 3: S. 411-421
Kloeckner, Chiara; Sticht, Heinrich; Zacher, Pia; Popp, Bernt; Babcock, Holly E.; Bakker, Dewi P.; Barwick, Katy; Bonfert, Michaela; Bonnemann, Carsten G.; Brilstra, Eva H.; Chung, Wendy K.; Clarke, Angus J.; Devine, Patrick; Donkervoort, Sandra; Fraser, Jamie L.; Friedman, Jennifer; Gates, Alyssa; Ghoumid, Jamal; Hobson, Emma; Horvath, Gabriella; Keller-Ramey, Jennifer; Keren, Boris; Kurian, Manju A.; Lee, Virgina; Leppig, Kathleen A.; Lundgren, Johan; McDonald, Marie T.; McTague, Amy; Mefford, Heather C.; Mignot, Cyril; Mikati, Mohamad A.; Nava, Caroline; Raymond, F. Lucy; Sampson, Julian R.; Sanchis-Juan, Alba; Shashi, Vandana; Shieh, Joseph T. C.; Shinawi, Marwan; Slavotinek, Anne; Stodberg, Tommy; Stong, Nicholas; Sullivan, Jennifer A.; Taylor, Ashley C.; Toler, Tomi L.; Boogaard, Marie-Jose van den; Crabben, Saskia N. van der; Gassen, Koen L. I. van; Jaarsveld, Richard H. van; Ziffle, Jessica van; Wadley, Alexandrea F.; Wagner, Matias; Wigby, Kristen; Wortmann, Saskia B.; Zarate, Yuri A.; Moller, Rikke S.; Lemke, Johannes R. und Platzer, Konrad
(2020):
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
In: Genetics in Medicine, Bd. 23, Nr. 4: S. 653-660