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Anzahl der Publikationen: 4
Zeitschriftenartikel
Hytonen, Marjo K.; Sarviaho, Riika; Jackson, Christopher B.; Syrja, Pernilla; Jokinen, Tarja; Matiasek, Kaspar; Rosati, Marco; Dallabona, Cristina; Baruffini, Enrico; Quintero, Ileana; Arumilli, Meharji; Monteuuis, Geoffray; Donner, Jonas; Anttila, Marjukka; Suomalainen, Anu; Bindoff, Laurence A. und Lohi, Hannes
(2021):
In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.
In: Human Genetics, Bd. 140, Nr. 11: S. 1593-1609
Ng, Yi Shiau; Bindoff, Laurence A.; Gorman, Grainne S.; Klopstock, Thomas; Kornblum, Cornelia; Mancuso, Michelangelo; McFarland, Robert; Sue, Carolyn M.; Suomalainen, Anu; Taylor, Robert W.; Thorburn, David R. und Turnbull, Doug M.
(2021):
Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise.
In: Lancet Neurology, Bd. 20, Nr. 7: S. 573-584
Ng, Yi Shiau; Bindoff, Laurence A.; Gorman, Grainne S.; Klopstock, Thomas; Kornblum, Cornelia; Mancuso, Michelangelo; McFarland, Robert; Sue, Carolyn M.; Suomalainen, Anu; Taylor, Robert W.; Thorburn, David R. und Turnbull, Doug M.
(2021):
Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise.
In: Lancet Neurology, Bd. 20, Nr. 7: S. 573-584
Haack, Tobias B.; Ignatius, Erika; Calvo-Garrido, Javier; Iuso, Arcangela; Isohanni, Pirjo; Maffezzini, Camilla; Lönnqvist, Tuula; Suomalainen, Anu; Gorza, Matteo; Kremer, Laura S.; Graf, Elisabeth; Hartig, Monika; Berutti, Riccardo; Paucar, Martin; Svenningsson, Per; Stranneheim, Henrik; Brandberg, Göran; Wedell, Anna; Kurian, Manju A.; Hayflick, Susan A.; Venco, Paola; Tiranti, Valeria; Strom, Tim M.; Dichgans, Martin; Horvath, Rita; Holinski-Feder, Elke; Freyer, Christoph; Meitinger, Thomas; Prokisch, Holger; Senderek, Jan; Wredenberg, Anna; Carroll, Christopher J. und Klopstock, Thomas
(2016):
Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
In: American Journal of Human Genetics, Bd. 99, Nr. 3: S. 735-743