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Zeitschriftenartikel
Dohrn, Maike F.; Glöckle, Nicola; Mulahasanovic, Lejla; Heller, Corina; Mohr, Julia; Bauer, Christine; Riesch, Erik; Becker, Andrea; Battke, Florian; Hörtnagel, Konstanze; Hornemann, Thorsten; Suriyanarayanan, Saranya; Blankenburg, Markus; Schulz, Jörg B.; Claeys, Kristl G.; Gess, Burkhard; Katona, Istvan; Ferbert, Andreas; Vittore, Debora; Grimm, Alexander; Wolking, Stefan; Schöls, Ludger; Lerche, Holger; Korenke, G. Christoph; Fischer, Dirk; Schrank, Bertold; Kotzaeridou, Urania; Kurlemann, Gerhard; Dräger, Bianca; Schirmacher, Anja; Young, Peter; Schlotter-Weigel, Beate und Biskup, Saskia
(2017):
Frequent genes in rare diseases: panel-based next generation sequencing to disclose causal mutations in hereditary neuropathies.
In: Journal of Neurochemistry, Bd. 143, Nr. 5: S. 507-522
Suriyanarayanan, Saranya; Auranen, Mari; Toppila, Jussi; Paetau, Anders; Shcherbii, Maria; Palin, Eino; Wei, Yu; Lohioja, Tarja; Schlotter-Weigel, Beate; Schön, Ulrike; Abicht, Angela; Rautenstrauss, Bernd; Tyynismaa, Henna; Walter, Maggie C.; Hornemann, Thorsten und Ylikallio, Emil
(2016):
The Variant p.(Arg183Trp) in SPTLC2 Causes Late-Onset Hereditary Sensory Neuropathy.
In: Neuromolecular Medicine, Bd. 18, Nr. 1: S. 81-90