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Zeitschriftenartikel
Hotz, Alrun; Kopp, Julia; Bourrat, Emmanuelle; Oji, Vinzenz; Komlosi, Katalin; Giehl, Kathrin; Bouadjar, Bakar; Bygum, Anette; Tantcheva-Poor, Iliana; Hellstrom Pigg, Maritta; Has, Cristina; Yang, Zhou; Irvine, Alan D.; Betz, Regina C.; Zambruno, Giovanna; Tadini, Gianluca; Suessmuth, Kira; Gruber, Robert; Schmuth, Matthias; Mazereeuw-Hautier, Juliette; Jonca, Natalie; Guez, Sophie; Brena, Michela; Hernandez-Martin, Angela; Akker, Peter van den; Bolling, Maria C.; Hannula-Jouppi, Katariina; Zimmer, Andreas D.; Alter, Svenja; Vahlquist, Anders und Fischer, Judith
(2021):
Meta-Analysis of Mutations in ALOX12B or ALOXE3 Identified in a Large Cohort of 224 Patients.
In: Genes, Bd. 12, Nr. 1, 80
Wang, Huijun; Humbatova, Aytaj; Liu, Yuanxiang; Qin, Wen; Lee, Mingyang; Cesarato, Nicole; Kortuem, Fanny; Kumar, Sheetal; Romano, Maria Teresa; Dai, Shangzhi; Mo, Ran; Sivalingam, Sugirthan; Motameny, Susanne; Wu, Yuan; Wang, Xiaopeng; Niu, Xinwu; Geng, Songmei; Bornholdt, Dorothea; Kroisel, Peter M.; Tadini, Gianluca; Walter, Scott D.; Hauck, Fabian; Girisha, Katta M.; Calza, Anne-Marie; Bottani, Armand; Altmueller, Janine; Buness, Andreas; Yang, Shuxia; Sun, Xiujuan; Ma, Lin; Kutsche, Kerstin; Grzeschik, Karl-Heinz; Betz, Regina C. und Lin, Zhimiao
(2020):
Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome.
In: American Journal of Human Genetics, Bd. 107, Nr. 1: S. 34-45