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Zeitschriftenartikel
Minnerop, Martina; Kurzwelly, Delia; Wagner, Holger; Söhn, Anne S.; Reichbauer, Jennifer; Tao, Feifei; Rattay, Tim W.; Peitz, Michael; Rehbach, Kristina; Giorgetti, Alejandro; Pyle, Angela; Thiele, Holger; Altmüller, Janine; Timmann, Dagmar; Karaca, Ilker; Lennarz, Martina; Bäts, Jonathan; Hengel, Holger; Synofzik, Matthis; Atasu, Burcu; Feely, Shawna; Kennerson, Marina; Stendel, Claudia; Lindig, Tobias; Gonzalez, Michael A.; Stirnberg, Rüdiger; Sturm, Marc; Röske, Sandra; Jung, Johanna; Bauer, Peter; Lohmann, Ebba; Herms, Stefan; Heilmann-Heimbach, Stefanie; Nicholson, Garth; Mahanjah, Muhammad; Sharkia, Rajech; Carloni, Paolo; Brüstle, Oliver; Klopstock, Thomas; Mathews, Katherine D.; Shy, Michael E.; Jonghe, Peter de; Chinnery, Patrick F.; Horvath, Rita; Kohlhase, Jürgen; Schmitt, Ina; Wolf, Michael; Greschus, Susanne; Amunts, Katrin; Maier, Wolfgang; Schöls, Ludger; Nürnberg, Peter; Zuchner, Stephan; Klockgether, Thomas; Ramirez, Alfredo und Schüle, Rebecca
(2017):
Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia.
In: Brain, Bd. 140: S. 1561-1578
Auer-Grumbach, Michaela; Toegel, Stefan; Schabhüttl, Maria; Weinmann, Daniela; Chiari, Catharina; Bennett, David L. H.; Beetz, Christian; Klein, Dennis; Andersen, Peter M.; Böhme, Ilka; Fink-Puches, Regina; Gonzalez, Michael; Harms, Matthew B.; Motley, William; Reilly, Mary M.; Renner, Wilfried; Rudnik-Schoeneborn, Sabine; Schlotter-Weigel, Beate; Themistocleous, Andreas C.; Weishaupt, Jochen H.; Ludolph, Albert C.; Wieland, Thomas; Tao, Feifei; Abreu, Lisa; Windhager, Reinhard; Zitzelsberger, Manuela; Strom, Tim M.; Walther, Thomas; Scherer, Steven S.; Züchner, Stephan; Martini, Rudolf und Senderek, Jan
(2016):
Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies.
In: American Journal of Human Genetics, Bd. 99, Nr. 3: S. 607-623