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Zeitschriftenartikel
Natera-de Benito, D.; Nascimento, A.; Abicht, A.; Ortez, C.; Jou, C.; Müller, J. S.; Evangelista, T.; Töpf, A.; Thompson, R.; Jimenez-Mallebrera, C.; Colomer, J. und Lochmüller, H.
(2016):
KLHL40-related nemaline myopathy with a sustained, positive response to treatment with acetylcholinesterase inhibitors.
In: Journal of Neurology, Bd. 263, Nr. 3: S. 517-523
Chung, E.; Hanukoglu, A.; Rees, M.; Thompson, R.; Dillon, M.; Hanukoglu, I.; Bistritzer, T.; Kuhnle, U.; Seckl, J. und Gardiner, R.M.
(1995):
Exclusion of the Locus for Autosomal Recessive
Pseudohypoaldosteronism Type 1 from the
Mineralocorticoid Receptor Gene Region on Human
Chromosome 4q by Linkage Analysis.
In: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Bd. 80, Nr. 11: S. 3341-3345
[PDF, 572kB]