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Veröffentlichungsdatum
Springe zu: 2023
Anzahl der Publikationen: 1
2023
Poggio, Elena; Barazzuol, Lucia; Salmaso, Andrea; Milani, Celeste; Deligiannopoulou, Adamantia; Cazorla, Angeles Garcia; Jang, Se Song; Julia-Palacios, Natalia; Keren, Boris; Kopajtich, Robert; Lynch, Sally Ann; Mignot, Cyril; Moorwood, Catherine; Neuhofer, Christiane; Nigro, Vincenzo; Oostra, Anna; Prokisch, Holger; Saillour, Virginie; Schuermans, Nika; Torella, Annalaura; Verloo, Patrick; Yazbeck, Elise; Zollino, Marcella; Jech, Robert; Winkelmann, Juliane; Necpal, Jan; Cali, Tito; Brini, Marisa und Zech, Michael
(2023):
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
In: Genetics in Medicine, Bd. 25, Nr. 12, 100971