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Zeitschriftenartikel
Rutten, Julie W.; Van Eijsden, Bastian J.; Duering, Marco; Jouvent, Eric; Opherk, Christian; Pantoni, Leonardo; Federico, Antonio; Dichgans, Martin; Markus, Hugh S.; Chabriat, Hugues und Oberstein, Saskia A. J. Lesnik
(2019):
The effect of NOTCH3 pathogenic variant position on CADASIL disease severity: NOTCH3 EGFr 1-6 pathogenic variants are associated with a more severe phenotype and lower survival compared with EGFr 7-34 pathogenic variants.
In: Genetics in Medicine, Bd. 21, Nr. 3: S. 676-682