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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 2
2021
Wortmann, Saskia B.; Zietkiewicz, Szymon; Guerrero-Castillo, Sergio; Feichtinger, Rene G.; Wagner, Matias; Russell, Jacqui; Ellaway, Carolyn; Mroz, Dagmara; Wyszkowski, Hubert; Weis, Denisa; Hannibal, Iris; Stuelpnagel, Celina von; Cabrera-Orefice, Alfredo; Lichter-Konecki, Uta; Gaesser, Jenna; Windreich, Randy; Myers, Kasiani C.; Lorsbach, Robert; Dale, Russell C.; Gersting, Soren; Prada, Carlos E.; Christodoulou, John; Wolf, Nicole I.; Venselaar, Hanka; Mayr, Johannes A. und Wevers, Ron A.
(2021):
Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
In: Genetics in Medicine, Bd. 23, Nr. 9: S. 1705-1714
2016
Rutten, Julie W.; Dauwerse, Hans G.; Peters, Dorien J. M.; Goldfarb, Andrew; Venselaar, Hanka; Haffner, Christof; Ommen, Gert-Jan B. van; Aartsma-Rus, Annemieke M. und Lesnik Oberstein, Saskia A. J.
(2016):
Therapeutic NOTCH3 cysteine correction in CADASIL using exon skipping: in vitro proof of concept.
In: Brain, Bd. 139: S. 1123-1135