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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 2
2021
Schaenzer, Anne; Achleitner, Melanie T.; Truembach, Dietrich; Hubert, Laurence; Munnich, Arnold; Ahlemeyer, Barbara; AlAbdulrahim, Maha M.; Greif, Philipp A.; Vosberg, Sebastian; Hummer, Blake; Feichtinger, Rene G.; Mayr, Johannes A.; Wortmann, Saskia B.; Aichner, Heidi; Rudnik-Schoeneborn, Sabine; Ruiz, Anna; Gabau, Elisabeth; Sanchez, Jacobo Perez; Ellard, Sian; Homfray, Tessa; Stals, Karen L.; Wurst, Wolfgang; Neubauer, Bernd A.; Acker, Till; Bohlander, Stefan K.; Asensio, Cedric; Besmond, Claude; Alkuraya, Fowzan S.; AlSayed, Moenaldeen D.; Hahn, Andreas und Weber, Axel
(2021):
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
In: Annals of Neurology, Bd. 90, Nr. 1: S. 143-158
[PDF, 7MB]
2018
Weber, Axel; Schwarz, Sigrid C.; Tost, Jörg; Truembach, Dietrich; Winter, Pia; Busato, Florence; Tacik, Pawel; Windhorst, Anita C.; Fagny, Maud; Arzberger, Thomas; McLean, Catriona; Swieten, John C. van; Schwarz, Johannes; Weisenhorn, Daniela Vogt; Wurst, Wolfgang; Adhikary, Till; Dickson, Dennis W.; Höglinger, Günter U. und Müller, Ulrich
(2018):
Epigenome-wide DNA methylation profiling in Progressive Supranuclear Palsy reveals major changes at DLX1.
In: Nature Communications, Bd. 9, 2929
[PDF, 1MB]