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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 2
2023
Maier, Esther M. 
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4954-4901; Mütze, Ulrike; Janzen, Nils; Steuerwald, Ulrike; Nennstiel, Uta; Odenwald, Birgit; Schuhmann, Elfriede; Lotz‐Havla, Amelie S.; Weiss, Katharina J.; Hammersen, Johanna; Weigel, Corina; Thimm, Eva; Grünert, Sarah C.; Hennermann, Julia B.; Freisinger, Peter; Krämer, Johannes; Das, Anibh M.; Illsinger, Sabine; Gramer, Gwendolyn; Fang‐Hoffmann, Junmin; Garbade, Sven F.; Okun, Jürgen G.; Hoffmann, Georg F.; Kölker, Stefan und Röschinger, Wulf
(2023):
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 46, Nr. 6: S. 1043-1062
[PDF, 2MB]
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4954-4901; Mütze, Ulrike; Janzen, Nils; Steuerwald, Ulrike; Nennstiel, Uta; Odenwald, Birgit; Schuhmann, Elfriede; Lotz‐Havla, Amelie S.; Weiss, Katharina J.; Hammersen, Johanna; Weigel, Corina; Thimm, Eva; Grünert, Sarah C.; Hennermann, Julia B.; Freisinger, Peter; Krämer, Johannes; Das, Anibh M.; Illsinger, Sabine; Gramer, Gwendolyn; Fang‐Hoffmann, Junmin; Garbade, Sven F.; Okun, Jürgen G.; Hoffmann, Georg F.; Kölker, Stefan und Röschinger, Wulf
(2023):
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 46, Nr. 6: S. 1043-1062
[PDF, 2MB]
2021
Huellen, Andreas; Falkenstein, Kristina; Weigel, Corina; Huidekoper, Hidde; Naumann-Bartsch, Nora; Spenger, Johannes; Feichtinger, Rene G.; Schaefers, Jacqueline; Frenz, Stephanie; Kotlarz, Daniel; Momen, Tooba; Khoshnevisan, Razieh; Riedhammer, Korbinian M.; Santer, Rene; Herget, Theresia; Rennings, Alexander; Lefeber, Dirk J.; Mayr, Johannes A.; Thiel, Christian und Wortmann, Saskia B.
(2021):
Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 44, Nr. 6: S. 1441-1452