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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 9
2020
Schuessler, S. C.; Gerhalter, T.; Abicht, A.; Müller-Felber, W.; Nagel, A. M. und Trollmann, R.
(2020):
p report Rare intronic mutation between Exon 62 and 63 (c.9225-285A > G) of the dystrophin gene associated with atypical BMD phenotype.
In: Neuromuscular Disorders, Bd. 30, Nr. 8: S. 680-684
2019
Wunderlich, G.; Abicht, A.; Brunn, A.; Daimagueler, H. -S.; Schroeter, M.; Fink, G. R.; Lehmann, H. C. und Cirak, S.
(2019):
Kongenitale myasthene Syndrome im Erwachsenenalter. Diagnostisch herausfordernd, selten, aber behandelbar.
In: Nervenarzt, Bd. 90, Nr. 2: S. 148-159
2018
Braunisch, M. C.; Gallwitz, H.; Abicht, A.; Diebold, I.; Holinski-Feder, E.; Maldergem, L. van; Lammens, M.; Kovacs-Nagy, R.; Alhaddad, B.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Senderek, J.; Rudnik-Schöneborn, Sabine und Haack, T. B.
(2018):
Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I.
In: Clinical Genetics, Bd. 93, Nr. 2: S. 255-265
2017
Topf, A.; Azuma, Y.; Gorokhova, S.; O'Connor, E.; Porter, A.; Harris, E.; Evangelista, T.; Cox, D.; Lorenzoni, P.; McMacken, G.; Barton, M.; McArthur, D.; Magnusson, O.; Abicht, A.; Senderek, J.; Roos, A.; Abicht, A. und Lochmüller, H.
(2017):
Next generation sequencing technologies in the genetic diagnosis of congenital myasthenic syndrome.
In: Neuromuscular Disorders, Bd. 27:
S196-S197
Walter, M.; Reilich, P.; Krause, S.; Abicht, A. und Schoser, B.
(2017):
Congenital centronuclear myopathy and epidermolysis bullosa due to two novel mutations in the plectin gene.
In: Neuromuscular Disorders, Bd. 27:
S112-S112
2016
Natera-de Benito, D.; Nascimento, A.; Abicht, A.; Ortez, C.; Jou, C.; Müller, J. S.; Evangelista, T.; Töpf, A.; Thompson, R.; Jimenez-Mallebrera, C.; Colomer, J. und Lochmüller, H.
(2016):
KLHL40-related nemaline myopathy with a sustained, positive response to treatment with acetylcholinesterase inhibitors.
In: Journal of Neurology, Bd. 263, Nr. 3: S. 517-523
Natera-de Benito, D.; Bestué, M.; Vilchez, J. J.; Evangelista, T.; Töpf, A.; García-Ribes, A.; Trujillo-Tiebas, M. J.; García-Hoyos, M.; Ortez, C.; Camacho, A.; Jiménez, E.; Dusl, M.; Abicht, A.; Lochmüller, H.; Colomer, J. und Nascimento, A.
(2016):
Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations.
In: Neuromuscular Disorders, Bd. 26, Nr. 2: S. 153-159
2012
Chaouch, A.; Mueller, J. S.; Guergueltcheva, V.; Muntoni, F.; Bushby, K.; Straub, V.; Palace, J.; Beeson, D.; Abicht, A. und Lochmüller, H.
(2012):
The clinical phenotypic spectrum of GFPT1 associated congenital myasthenic syndrome.
In: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, Bd. 83, Nr. 3, e1
[PDF, 49kB]
2010
Mihaylova, V.; Scola, R. H.; Gervini, B.; Lorenzoni, P. J.; Kay, C. K.; Werneck, L. C.; Stucka, R.; Guergueltcheva, V.; Hagen, M. von der; Huebner, A.; Abicht, A.; Mueller, J. S. und Lochmueller, H.
(2010):
Molecular characterisation of congenital myasthenic syndromes in Southern Brazil.
In: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, Bd. 81, Nr. 9: S. 973-977
[PDF, 520kB]