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Veröffentlichungsdatum
Anzahl der Publikationen: 3
2021
Vogt, Guido; El Choubassi, Naji; Herczegfalvi, Agnes; Koelbel, Heike; Lekaj, Anja; Schara, Ulrike; Holtgrewe, Manuel; Krause, Sabine; Horvath, Rita; Schuelke, Markus; Hubner, Christoph; Mundlos, Stefan; Roos, Andreas; Lochmueller, Hanns; Karcagi, Veronika; Kornak, Uwe und Fischer-Zirnsak, Bjoern
(2021):
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bd. 44, Nr. 4: S. 972-986
2018
Geissler, Sven; Textor, Martin; Stumpp, Sabine; Seitz, Sebastian; Lekaj, Anja; Brunk, Sabrina; Klaassen, Sabine; Schinke, Thorsten; Klein, Christoph; Mundlos, Stefan; Kornak, Uwe und Kuehnisch, Jirko
(2018):
Loss of murine Gfi1 causes neutropenia and induces osteoporosis depending on the pathogen load and systemic inflammation.
In: PLOS One 13(6), e0198510 [PDF, 5MB]
In: PLOS One 13(6), e0198510 [PDF, 5MB]
2007
Zenker, Martin; Horn, Denise; Wieczorek, Dagmar; Allanson, Judith; Pauli, Silke; Burgt, Ineke van der; Doerr, Helmuth-Guenther; Gaspar, Harald; Hofbeck, Michael; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Kock, Andreas; Meinecke, Peter; Mundlos, Stefan; Nowka, Anja; Rauch, Anita; Reif, Silke; Schnakenburg, Christian von; Seidel, Heide; Wehner, Lars-Erik; Zweier, Christiane; Bauhuber, Susanne; Matejas, Verena; Kratz, Christian P.; Thomas, Christoph und Kutsche, Kerstin
(2007):
SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio-facio-cutaneous syndrome.
In: Journal of Medical Genetics, Bd. 44: S. 651-656
[PDF, 1MB]