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Zeitschriftenartikel
Xue, Yuan; Schoser, Benedikt; Rao, Aliz R.; Quadrelli, Roberto; Vaglio, Alicia; Rupp, Verena; Beichler, Christine; Nelson, Stanley F.; Schapacher-Tilp, Gudrun; Windpassinger, Christian und Wilcox, William R.
(2016):
Exome Sequencing Identified a Splice Site Mutation in FHL1 that Causes Uruguay Syndrome, an X-Linked Disorder With Skeletal Muscle Hypertrophy and Premature Cardiac Death.
In: Circulation-Cardiovascular Genetics, Bd. 9, Nr. 2: S. 130-135
Schulz, Eduard; Valentin, Angelika; Ulz, Peter; Beham-Schmid, Christine; Lind, Karin; Rupp, Verena; Lackner, Herwig; Wölfler, Albert; Zebisch, Armin; Olipitz, Werner; Geigl, Jochen; Berghold, Andrea; Speicher, Michael R. und Sill, Heinz
(Juli 2012):
Germline mutations in the DNA damage response genes BRCA1, BRCA2, BARD1 and TP53 in patients with therapy related myeloid neoplasms.
In: Journal of medical genetics, Bd. 49, Nr. 7: S. 422-428
[PDF, 674kB]